预防出生缺陷，守护生命起点健康

每年9月12日是我国“预防出生缺陷日”，今年的活动主题是“预防出生缺陷，守护生命起点健康”。

我国每年出生缺陷患儿高达80万—100万，平均每30秒就有一个畸形儿诞生。为做好出生缺陷预防，我们国家建立了完备的三级预防体系：

孕前检查可以发现5大类影响妊娠结局的高危因素。并对部分危险因素进行干预和控制。研究显示，在做孕前检查的人群中，至少一半都会存在至少1项危险因素，例如吸二手烟、肥胖等。及时发现并且控制这些危险因素至关重要。

此外，孕前检查一定要男女双方同时进行。男性生殖系统异常可能会引起不育，通过生殖系统检查和血液检查，还可以排除一些导致不育和胎儿异常的感染性疾病。更常见的是，男性的不良生活习惯，如吸烟、酗酒、熬夜等，也会对精子质量有直接影响，导致生育力和生育质量下降。

对于备孕二胎的妈妈们来说，孕前检查同样很重要。二胎备孕时不少女性已经处于高龄状态，可能会合并高血压、糖尿病、甲状腺功能异常等慢性疾病，并且生殖能力可能会降低，因此更需要进行孕前检查和咨询，以尽量避免出生缺陷和其他不良妊娠结局。

孕早期超声筛查（11周-13+6周）

主要通过超声测量胎儿颈项透明层（NT）厚度。NT增厚是指NT测量值≥3mm，NT增厚与染色体异常及先天性心脏病等出生缺陷密切相关。

孕中期血清学筛查（15周-20+6周）

检测血清中的AFP、β-hCG、uE3和抑制素A等指标，结合孕妇的年龄、孕周、体重等，综合计算出胎儿罹患21-三体、18-三体及神经管缺陷的风险。

无创产前DNA检测（NIPT）（12周-22+6周）

通过抽取妈妈血液，从中分离、提取胎儿DNA并进行分析，其优点是比唐氏筛查目标疾病检出率更高，假阳性及假阴性率更低。适用于血清学筛查临界风险、具有羊水穿刺禁忌（如先兆流产、孕妇Rh阴性血型、出血倾向、乙肝感染活动期等）及错过血生化筛查时间的孕妇。

孕中期系统产前超声检查(大排畸)（20周-24周）

通过超声检查观察胎儿是否存在严重结构畸形。

目前所有在北京市出生的宝宝都可以免费接受新生儿遗传代谢病筛查。宝宝出生后，所在助产机构的医务人员会向宝爸宝妈介绍新生儿筛查项目。在征得父母同意后，医务人员会在宝宝出生满72小时并充分哺乳后为宝宝采集3滴足跟血。如果宝宝出生后不足72小时就已出院，或因转入新生儿科住院等原因没能第一时间采血，医务人员也会为宝宝预约时间返回助产机构进行补采血。采血后，足跟血将被统一送往北京妇幼保健院 北京市新生儿疾病筛查中心进行检测。目前，北京有且仅有一家新生儿疾病筛查中心，全市所有新生儿足跟血遗传代谢病筛查都是在这一家筛查中心进行检测的。